在治疗遗传性疾病方面，科学家们又取得了重要的新进展。

周二，波士顿福泰制药公司（Vertex Pharmaceuticals ）宣布，该公司由两种药物组成的组合配方成功改善了患有囊胞性纤维症这一致命疾病的患者的肺活量，并有助于提升患者体重，并防止在医院就医或注射抗生素时受到感染。

这一研究成果很可能给福泰（Vertex）股票带来重大利好。华尔街的分析师认为，由于之前很多人对这一研究能否成功持怀疑态度，所以股价有望大幅攀升。而对于研发治疗遗传缺陷药物的科学界来说，这更是一个重大的胜利，它对罕见疾病和癌症等常见疾病都具有十分重要的意义。同时，药物的定价也将成为重要关注焦点。组合型药物可能需要每人每年花费16万美元，不过福泰没有就此给出评论。

“从我作为医生的角度来看，”福泰首席执行官杰弗里·莱顿（Jeffrey Leiden）说，“如果你的肺功能下降，那么每一个在提升肺功能方面获得的进展，每一个不需要呆在医院的日子，以及每一磅增加的体重，都是非常有意义的。你去问问这些病人，他们最在乎的就是这些。”

1989年，研究者发现了一种导致囊胞性纤维症的遗传缺陷，此后过了22年，才终于有了一款针对此病的药物获批。它就是福泰公司的Kalydeco，该药物的作用显著，不过只适用于少数由于G551D基因变异患上囊胞性纤维症的患者，而这种患者在全世界只有2200名。今天公布的两项研究，是将Kalydeco与另一种名为lumacaftor的药物结合，从而能够对半数的囊胞性纤维症患者产生效果—— 仅在美国就有22,000名12岁以上的患者。他们的病是由于名为F508del的基因双拷贝突变所导致。

“对我来说这是个惊喜。”华盛顿大学医学院（University of Washington School of Medicine）的儿科教授邦妮·莱姆西（Bonnie Ramsey）难掩喜悦之情。她负责带领福泰的一组实验。除了该公司提供的研究资金，她没有得到任何经济资助。“这次我很满意，而我通常是个挑剔的人。”

可能的股价飙升

不过，新的药物组合对于F508del患者的效用，只相当于Kalydeco对G551D 患者的三分之一。医生们通过跟踪记录病患可以呼出的空气量来检测肺病程度，这一方法称之为FEV1。正常人的FEV1值接近100%；囊胞性纤维症患者则大约在60%左右。针对G551D的Kalydeco 可以在一年内将患者的FEV1提高整整十个百分点。相比之下，F508del的患者中，新的药物组合仅将肺功能提高了三个百分点。

不过据莱顿（Leiden）介绍，他们的体重倒是增加了大概1.6磅。更重要的是，这种组合药物可以防止出现肺功能恶化——患者在医院就医或静脉注射抗生素时可能受到感染，而这会对肺功能造成永久性伤害。在对照组中出现肺功能恶化的比例是57%，而在服药患者中这个数字是35%。

结果似乎和华尔街期望的一样好。纽约国际战略投资集团（ISI Group）的分析师马克·舍内鲍姆（Mark Schoenebaum）调查了基金经理们对5月份数据的看法。当时他们认为，使用组合药物的实验组要比对照组多改善3.5个点，才谈得上有临床意义。只有34%的人认为，药物可以提高患者体重；另外，有64%的人认为可以减少肺功能恶化；只有35%的基金经理认为福泰的研究既具有临床意义，又对股价具有重要影响。而如果真的能成功，他们预测福泰的股价（周一收报于66.61美元）可能会达到109美元。

关于数据的一点说明：数据分析是由福泰公司自己做的，即便是项目带头人莱姆西也还没有机会进行深入检查，不过在正式发布之前她会检查。周二上午，该公司在发布之前向我展示了数据，但条件是我只能和福泰的高层、莱姆西和囊性纤维化基金会（Cystic Fibrosis Foundation，为药物的研发提供资金）的代表交流。我认为数据看起来非常乐观，不过还没有机会像往常一样向外部的专家展示。

重大突破、高昂成本

华尔街对股价的预判是建立在新药物组合价格高昂的前提之下。在舍内鲍姆的调查中，投资者认为，如果FEV1的改善具有临床意义，福泰就可以在美国每年向每位患者收取16万美元的费用。

而实际上，相比Kalydeco每人每年30.7万美元的价格，新药物价格相对有所降低。颇为讽刺的是，根据巴里•沃斯（Barry Werth）在其最近出版的有关福泰的一书《解毒剂》（The Antidote）中介绍，福泰的高层们之所以让Kalydeco存活下来，部分是因为早期的研究成本完全由囊性纤维化基金会承担。所以，这个项目前景理想，而且财务风险低。